医学遗传试题难题（医学遗传学试题期末试卷）

苗秒 2024-11-22 11:36:15 20

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医学遗传学大题求解答

1、解析：聋哑症的遗传性聋哑是严重的耳聋，而耳聋有先天性和后天性两种。后天性聋哑症与遗传是没有关系的，先天性聋哑症也只有一部分与遗传有关。遗传性聋的病人绝大多数属于常染色体隐性遗传病。

2、下面关于线粒体的正确描述是A。A.含有遗传信息和转译系统。B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关。C.是一种完全独立自主的细胞器。D.只有极少量DNA，作用很少E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质。

3、医学遗传学题，在线等。半乳糖血症(AR)的群体发病率为1/携带者频率为1/。

4、本题只要按照第三步的（2）先判断出是显性遗传病，再按照第四步（2）① 判断是常染色体遗传即可确定该病遗传方式是：常染色体显性遗传病。

5、佝偻病是伴X显性遗传病，设佝偻病基因A-a为显性，父亲患病，说明其基因型为XAY，妻子正常，说明为隐性纯合体，基因型为XaXa，二者婚配，子代基因型比例为XAXa：XaY=1：1，即所有的女儿都患病，所有的儿子都正常。

1、【答案】：ABCD医学遗传试题难题，A是遗传病医学遗传试题难题的特点。B是多基因遗传病的特点医学遗传试题难题，同卵双生可以理解为在遗传物质上完全相同。而异卵双生可以理解为和普通的兄弟姐妹一样，没有差别。C为家族性。

2、遗传病分隐性遗传病和显性遗传病，特点有家族聚集性，隐性遗传病是交叉遗传。对人类的危害是危害家庭幸福，增加经济负担，造成个人压力和自卑感，增加社会经济负担，是人口素质降低。另外，近亲结婚会增加其发生率。

3、遗传性：遗传病是由患者的遗传物质（如基因）传递给后代的，具有家族遗传性。先天性：遗传病通常在出生前或出生后不久即可表现出来，具有先天性或早期发病特点。

4、因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点，这种传递不仅是指疾病的传递，最根本的是指致病基因的传递。

5、特点：多基因遗传病的发病风险与遗传度密切相关。

白化病为常染色体隐性遗传医学遗传试题难题，父母正常，生出了白化病医学遗传试题难题的孩子，说明父母均为携带者。设白化病基因A-a为显性，则父母的基因型均为Aa，子代可能的基因型为AA医学遗传试题难题：Aa：aa=1：2：1。

外显率为70%与正常人婚配：医学遗传学的外显率问题杂合子患者的A基因有50%的概率传给后代。在后代有A基因的情况下，有80%的几率表现出病状。由以上两点可得概率应为80%50%=40%。

遗传异质性(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具不同的基因型，称为遗传异质性。

下面关于线粒体的正确描述是A。A.含有遗传信息和转译系统。B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关。C.是一种完全独立自主的细胞器。D.只有极少量DNA，作用很少E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质。

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